揭秘乳腺癌基因密语!权威专家云端热议NGS技术前沿应用

发表时间:2023-05-15 14:18


医学技术的变革深刻改变着疾病诊疗的格局,高通量测序技术检测全面、高效,现已广泛应用于乳腺癌筛查、乳腺癌复发风险评估、耐药机制探索以及晚期治疗方案指导等领域,可为乳腺癌高危群体提供早筛早诊早治的可行方案,为乳腺癌患者个体化治疗方向选择提供重要信息。

5月12日,早筛网主办、罗氏诊断生命科学赞助的“NGS应用大讲堂”直播专栏第二期主题会议“NGS推动乳腺癌精准诊疗”顺利举行。本次直播特邀中山大学孙逸仙纪念医院苏逢锡教授、复旦大学附属肿瘤医院胡欣教授、中山大学孙逸仙纪念医院杨雅平教授、长沙市妇幼保健院尹冠群教授、中山大学附属第一医院匡夏颖教授、鼎晶生物医检所研发副总监谢彩霞女士参与,围绕“乳腺肿瘤的精准诊断及治疗、NGS基因检测指导下的乳腺癌精准诊疗”等话题展开深入研讨。

权威专家云端热议NGS技术前沿应用

揭秘乳腺癌基因密语

苏逢锡教授线上致辞

中山大学孙逸仙纪念医院逸仙乳腺肿瘤医院荣誉院长苏逢锡教授首先为本次会议致辞,并对会议的展开表示热烈的祝贺。他指出,乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,危害女性健康,影响女性生活质量。NGS这一基因测序技术近年来在临床应用方面愈加成熟,在乳腺癌全周期管理中发挥着重要的作用,可提供患者更多的基因信息,辅助临床医生为患者制定针对性的个体化治疗方案。苏逢锡教授表示,随着NGS技术在乳腺癌精准诊疗领域的进一步推广和应用,其临床意义和价值会得到更多的认可,惠及更多有需要的乳腺癌患者。

胡欣教授发表线上演讲

“乳腺癌精准诊疗策略的形成要经过队列构建、组学检测、靶标鉴定、精准治疗等环节。”复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心副主任胡欣教授发表了题为《乳腺肿瘤的精准诊断和精准治疗》的精彩分享,详细介绍了复旦大学精准诊疗中心及其创新模式优势。他指出,复旦大学精准诊疗中心数据库可用于精准测序数据的在线查询和分析,实现精准测序数据和靶点预测的对接。中心目前已构建“复旦分型”模式指导三阴性乳腺癌的精准治疗,可使得“无药可用”患者治疗有效率提升3倍,免疫治疗组有效率达43.5%。

杨雅平教授发表线上演讲

“乳腺癌已进入分型治疗时代,异质性很强。”中山大学孙逸仙纪念医院逸仙乳腺肿瘤医院副主任医师杨雅平教授发表题为《NGS指导下的乳腺癌精准诊疗》的精彩演讲。在演讲中,杨雅平教授列举了HER2阳性乳腺癌靶向治疗的发展历程,肯定了精准治疗对乳腺癌预后的价值。她指出,NGS技术的发展进一步推进了乳腺癌精准靶向治疗。多基因表达谱检测(21基因或70基因panel结果)已可指导早期乳腺癌术后辅助治疗,协助医生判断患者复发风险、确定辅助治疗方案。此外,ctDNA在乳腺癌预后预测、复发监测、疗效评估中均有运用。

匡夏颖教授发表线上演讲

中山大学附属第一医院主治医师匡夏颖教授发表题为《遗传性乳腺癌相关基因突变的意义和筛查策略》的精彩演讲,详细介绍了遗传性乳腺癌常见基因突变及筛查方案。她指出,若发现致病基因突变,携带者应进行高发癌症相关筛查,以进一步明确是否患癌及可能患癌的风险大小。对于遗传性肿瘤高危人群及相关患者,在进行基因检测的同时建议接受遗传咨询。匡夏颖教授表示,对于乳腺癌的遗传性基因检测,建议采用多基因检测,至少包括BRCA1/2。目前,NGS技术现已广泛应用于遗传性乳腺癌筛查工作中,可助力遗传性乳腺癌的早诊早治。

谢彩霞女士发表线上演讲

“乳腺癌已取代肺癌成为全球第一大癌,乳腺癌的防治工作至关重要。”鼎晶生物医检所研发副总监谢彩霞女士发表题为《乳腺癌多基因检测及其自动化应用》的精彩演讲。在演讲中,谢彩霞女士介绍了乳腺癌病理检测的发展历程,指出随着基因检测技术的发展,驱动基因的重要性已被临床认可,通过NGS技术检测基因分型可助力乳腺癌精准诊疗,提高患者的疗效。NGS全自动化检测实验体系是节约人力,实现流程稳定的有力武器,可加速NGS技术落实,辅助患者个性化治疗方案的制定。目前,鼎晶生物已引入罗氏全自动测序文库制备系统,让创新技术惠及更多乳腺癌患者。


长沙市妇幼保健院外科主任尹冠群教授的主持下,胡欣教授、杨雅平教授、匡夏颖教授、谢彩霞女士围绕NGS推动乳腺癌精准治疗这一主题,针对“技术应用全流程”、“检测方案的选择”、“临床应用标准化”等问题展开精彩研讨。

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