早筛网讯：2022年9月24日至25日，由中华医学会、中华医学会肝病学分会主办的“中华医学会肝病学分会第三次全国肝癌学术会议”于线上召开。本次会议特邀中华医学会肝病学分会专家和全国肝癌领域领军专家：中国流行病学专家，中国工程院庄辉院士；中华医学会肝病学分会主委，北京大学第一医院徐小元教授；中华医学会肝病学分会候任主委，河北医科大学第三医院南月敏教授；以及贾继东教授、魏来教授等就肝癌流行病学、疾病负担、相关研究及诊疗进展、新技术应用等进行专题学术报告，并就相关热点、难点问题进行学术研讨。莱盟健康LAMH作为本次学术盛会的参展单位，由中山大学肿瘤防治中心肝脏外科主任医师韦玮教授，基于中山大学肿瘤防治中心与莱盟健康LAMH共同开展的ctDNA甲基化技术研发，以《ctDNA在肿瘤早诊及筛查中的应用》做了精彩的主题学术报告，南月敏教授作为本议题的主持人。
韦玮教授指出，液体活检是通过检测体液（主要是血液）中的循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤细胞（CTC）、外泌体等，代替传统组织活检，从基因层面对肿瘤进行诊断的新型技术，ctDNA属于液体活检中重要的一种。通过近年来不断发展，液体活检技术在肿瘤早筛早诊领域受到学界的重点关注。
以肝癌为例，由于肝癌基因突变具有高度个体化的特性，因此并非临床实际中用于筛查和早期诊断的理想对象，而不同类型的细胞却具有相对稳定和特异的甲基化改变，因此，ctDNA的甲基化位点是较为理想的早筛早诊生物标志物。肝癌血供丰富，细胞坏死较多易释放入血，是ctDNA检测的理想癌种。
那么，血液中ctDNA能否反应肝癌组织中DNA改变的情况？研究证明，HCC组织DNA与血液ctDNA中甲基化图谱一致。
中肿徐瑞华教授团队在Nature Materials上发表的《ctDNA甲基化分子标记用于肝细胞癌检测和预后评估》研究，是迄今为止领域内影响因子最高（43.84）、样本量最大的用于肝癌甲基化模型建立的研究。该研究最终从1000个甲基化位点中筛选出P-value值排名前10的甲基化位点建立肝癌诊断模型，再针对这10个甲基化位点，继续使用348例样本（174例肝癌、174例健康人群），挑选出最有效的、最适用于ddPCR检测的2个位点：BMPR1A和PLAC8，并确定最优cut off值，由莱盟健康LAMH进行试剂盒开发及注册报批。
同时，韦玮教授表示，ctDNA甲基化诊断模型主要应用在：临床鉴别诊断、实时肿瘤负荷检测、疗效评价、手术效果、临床分期等模块，相比于AFP检测，综合诊断模型在I、II、III期的肿瘤中，具有更高的灵敏度和特异性，而AFP除在III、IV期外不会有太大改变。
在已知甲基化基因位点的情况下，为便于临床大规模应用，其检测技术应满足：检测灵敏度最高、样本用量低于其他方法学、成本和价格适中的特点。最终选择灵敏度为0.001%的ddPCR进行检测。双基因甲基化诊断模型灵敏度为91.10%，特异性为92.50%。
报告结束后大会主席南月敏教授表示，在分子诊断领域，ctDNA甲基化检测是未来应用于肿瘤诊断的重要方向，莱盟健康LAMH希望通过最先进的技术，提高我国肝癌早期诊断水平，进而提高患者的生存率。
莱盟健康LAMH是专注于人工智能驱动的癌症早筛早诊创新企业，由商业领袖、科学家和医生秉承“让癌症早筛更早、更准、更可及、更简便”的理念共同创立。莱盟健康LAMH作为全球癌症早筛早诊的领导者，与多个顶级癌症中心、大学及其附属医院合作，在Nature、Science、Cell及其子刊、PNAS等顶级国际期刊发表相关研究成果，并建立了肝癌、肠癌、肺癌及泛癌种早筛早诊的全产品管线。莱盟健康LAMH借助AI驱动技术，结合基因组学、临床医学理论，致力于为用户提供全生命周期的服务。LAMH是全球首家，同时也是唯一一家全建制在中美两个最大经济体进行研发、生产、报批、实验室及商业化落地的癌症早期筛查及诊断公司。
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