从携带者筛查新品发布看贝瑞基因辅助生殖布局

早筛网讯：作为生育健康领域的先创企业，贝瑞基因3月14日重磅发布携心安^®扩展性携带者筛查（标准版），该产品参考ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）最新《指南》，并以中国临床需求为导向，聚焦符合中国人群特点的遗传病种类，提供更加精准全面的检测结果，以此提示生育风险。

而通过不断发布硬核产品，扩大检测范围，提升检测性能，贝瑞基因实现了生育健康产品矩阵全覆盖，同时加速布局辅助生殖领域，助力优生优育。

每个人都可能是携带者，

及早筛查可预防出生缺陷

讨论扩展性携带者筛查的必要性，就不得不说单基因隐性遗传病。

有研究显示，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异。正因如此，即使是没有个人或家族遗传病史的健康夫妇，也可能生下患有严重遗传病的宝宝。一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”，生育遗传病后代的风险将高达25%！

目前单基因遗传病有20000多种，综合发病率为1/100，多数会致死、致畸、致残，仅5%有有效药物。

单基因遗传病危害极大、诊治困难、价格高昂，会给家庭和社会带来沉重负担。如果进行产前检查，单基因遗传病大多无法通过超声、无创等常规产检检出。所以进行携带者筛查便不可或缺，通过筛查父母基因评估胎儿患病风险，可以将预防出生缺陷的窗口前移，从而让受检者拥有更多可选择的生育措施以及更充足的决策时间。

基于最新《指南》，纳入153种遗传病

2021年7月，ACMG发表了《隐性遗传病携带者筛查指南》，提出了基于携带频率的分层模型以及推荐的基因列表。《指南》认为，所有孕妇和计划怀孕的人群都应接受三阶携带者筛查，标准是携带频率≥1/200，共有113个基因。

贝瑞基因此次发布的携心安^®扩展性携带者筛查（标准版），在筛查的遗传病种类上，既参考了ACMG最新《指南》的指导原则，又充分考虑了中国乃至亚洲人群的数据特点，进行了优化调整，最终纳入129个基因153种遗传病进行筛查，更好契合了临床需求。此外，标准版基于贝瑞基因自主研发的NanoWES技术平台体系，还具有变异检测全面和位点报出精准等优势。

同时，标准版检测流程快速简便，仅需口腔拭子采样或抽取2毫升外周血，实验室收样后，15个工作日可拿到检测报告。

前瞻布局辅助生殖，

硬核产品助力优生优育

自成立以来，贝瑞基因积极响应国家出生缺陷三级预防体系，面对新时期新要求，进行前瞻性布局，搭建了覆盖三级预防体系的产品矩阵。

在辅助生殖领域，贝瑞基因结合多年临床实践，打造了科孕安胚胎植入前遗传学筛查（PGS）以及三代测序平衡易位断裂点检测，能有效提高妊娠率，降低流产率。

其中，科孕安可将接受辅助生殖治疗的孕妇流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠成功率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。三代测序平衡易位断裂点检测应用三代测序技术，可以准确区分平衡易位胚胎与正常胚胎，阻断染色体平衡易位向子代传递。

此次发布的携心安^®扩展性携带者筛查（标准版），除了备孕期夫妻、孕早期夫妻，适用范围同样包括辅助生殖人群。进行辅助生殖的夫妻双方如果为同一个致病基因的携带者，可进行胚胎植入前检测，选择健康胚胎植入。

根据沙利文的数据，到2023年，我国不孕不育人群占比将达到18%。而自2021年三胎政策落地后，也有一些想要三孩的家庭面临高龄生育困难、不孕不育等问题。近期，随着辅助生殖技术率先纳入北京医保，这些都将催生辅助生殖服务的需求放量。据沙利文测算，中国辅助生殖服务市场复合年增长率为15.8%，预计将于2023年增长至496亿元。