从携带者筛查新品发布看贝瑞基因辅助生殖布局

发表时间:2022-03-15 15:41



早筛网讯:作为生育健康领域的先创企业,贝瑞基因3月14日重磅发布心安®展性携带者筛查(标准版),该产品参考ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)最新《指南》,并以中国临床需求为导向,聚焦符合中国人群特点的遗传病种类,提供更加精准全面的检测结果,以此提示生育风险。


而通过不断发布硬核产品,扩大检测范围,提升检测性能,贝瑞基因实现了生育健康产品矩阵全覆盖,同时加速布局辅助生殖领域,助力优生优育。


每个人都可能是携带者,

及早筛查可预防出生缺陷


讨论扩展性携带者筛查的必要性,就不得不说单基因隐性遗传病。


有研究显示,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异。正因如此,即使是没有个人或家族遗传病史的健康夫妇,也可能生下患有严重遗传病的宝宝。一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”,生育遗传病后代的风险将高达25%!

目前单基因遗传病有20000多种,综合发病率为1/100,多数会致死、致畸、致残,仅5%有有效药物。

单基因遗传病危害极大、诊治困难、价格高昂,会给家庭和社会带来沉重负担。如果进行产前检查,单基因遗传病大多无法通过超声、无创等常规产检检出。所以进行携带者筛查便不可或缺,通过筛查父母基因评估胎儿患病风险,可以将预防出生缺陷的窗口前移,从而让受检者拥有更多可选择的生育措施以及更充足的决策时间。

基于最新《指南纳入153种遗传病

2021年7月,ACMG发表了《隐性遗传病携带者筛查指南》,提出了基于携带频率的分层模型以及推荐的基因列表。《指南》认为,所有孕妇和计划怀孕的人群都应接受三阶携带者筛查,标准是携带频率≥1/200,共有113个基因。

贝瑞基因此次发布的携心安®扩展性携带者筛查(标准版),在筛查的遗传病种类上,既参考了ACMG最新《指南》的指导原则,又充分考虑了中国乃至亚洲人群的数据特点,进行了优化调整,最终纳入129个基因153种遗传病进行筛查,更好契合了临床需求。此外,标准版基于贝瑞基因自主研发的NanoWES技术平台体系,还具有变异检测全面和位点报出精准等优势。


同时,标准版检测流程快速简便,仅需口腔拭子采样或抽取2毫升外周血,实验室收样后,15个工作日可拿到检测报告。

前瞻布局辅助生殖,

硬核产品助力优生优育

自成立以来,贝瑞基因积极响应国家出生缺陷三级预防体系,面对新时期新要求,进行前瞻性布局,搭建了覆盖三级预防体系的产品矩阵。



在辅助生殖领域,贝瑞基因结合多年临床实践,打造了科孕安胚胎植入前遗传学筛查(PGS)以及三代测序平衡易位断裂点检测,能有效提高妊娠率,降低流产率。

其中,科孕安可将接受辅助生殖治疗的孕妇流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠成功率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。三代测序平衡易位断裂点检测应用三代测序技术,可以准确区分平衡易位胚胎与正常胚胎,阻断染色体平衡易位向子代传递。

此次发布的心安®展性携带者筛查(标准版),除了备孕期夫妻、孕早期夫妻,适用范围同样包括辅助生殖人群。进行辅助生殖的夫妻双方如果为同一个致病基因的携带者,可进行胚胎植入前检测,选择健康胚胎植入。

根据沙利文的数据,到2023年,我国不孕不育人群占比将达到18%。而自2021年三胎政策落地后,也有一些想要三孩的家庭面临高龄生育困难、不孕不育等问题。近期,随着辅助生殖技术率先纳入北京医保,这些都将催生辅助生殖服务的需求放量。据沙利文测算,中国辅助生殖服务市场复合年增长率为15.8%,预计将于2023年增长至496亿元。


贝瑞基因董事长、总经理高扬表示,“心安®扩展性携带者筛查(标准版)正式发布,是公司布局出生缺陷三级预防非常重要的一环,公司产品矩阵得以进一步完善,更好地契合健康中国预防关口前移的核心精神,为辅助生殖人群提供帮助,为健康宝宝的出生保驾护航。”


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