精彩回顾 | 当谈论多组学赋能肿瘤早筛时，我们在谈论什么？

发表时间：2022-04-23 11:55作者：Temple

4月19日晚，正值第28届全国肿瘤防治宣传周之际，由海南省医疗创新促进会、早筛网、南方医学网、欧邻科生物、因美纳（中国）及序祯达生物联合举办的「肿瘤防治·早筛先行」肿瘤早筛系列活动之“多组学赋能疾病早筛应用讲座论坛”直播活动圆满结束。

活动当天，Olink业务拓展经理肖瑾先生、因美纳资深应用市场经理秦祎婷博士和序祯达生物总经理兼首席技术官李源博士做客「肿瘤防治·早筛先行」直播间，三位嘉宾从技术与临床转化的角度，共同探讨多组学赋能疾病早筛应用的现状与发展。

肖瑾先生直播截图

直播演讲环节，Olink业务拓展经理肖瑾先生以《Olink新一代血浆蛋白质组学助力开启疾病早筛新时代》为题进行了分享。

首先，肖瑾先生简要介绍了Olink在蛋白质组学方面取得的成就以及蛋白质组学近年来的进展情况，并分享了三个关于蛋白标志物应用于不同癌症早期筛查的案例。

其一是关于胰腺癌早筛的案例。中国慢性病前瞻性研究项目（CKB）团队通过血浆蛋白质组学，在600余例胰腺癌病例中，发现了单核细胞趋化因子3和IL2等几种蛋白标志物与胰腺癌的风险密切相关。肖瑾先生表示，对于胰腺癌这种预后非常差的恶性肿瘤，如果能够将诊断前移一年甚至几个月的时间，将对患者预后有极大的改善，或可用于识别胰腺癌的高风险个体，实现胰腺癌的早期诊断。

随后，肖瑾先生分享了另两例早筛案例：1）在肺癌发病前数年对外周血CDCP-1蛋白标志物升高的前瞻性识别；2）在三个临床前溃疡性结肠炎前瞻性研究队列中，筛选出6种全身性炎症标志物。此外，肖瑾先生也简单介绍了蛋白质组学应用于疾病早诊领域的案例。

秦祎婷博士直播截图

直播中，因美纳资深应用市场经理秦祎婷博士做了题为《多组学技术在肿瘤研究中的应用策略》的报告。首先，秦博士介绍了多组学联合分析的含义与意义。她表示，随着基因组学、转录组学和蛋白质组学等多组学技术的飞快发展，测序通量越来越高，多组学技术已成为研究热门之一，是科研工作者进行科研、探索生命科学领域未知关联的有力工具。

这么多的组学技术要如何运用，打好组合拳呢？

接着，秦祎婷博士对其中最常见的组合策略及其实际案例进行了详细的介绍。她表示，“转录+蛋白质”组合可实现上下游动态调控及探索能力最大化。转录组数据量大，可与难以获取的低丰度蛋白数据互为补充、相互印证。对于“基因+蛋白质”组合，秦博士表示，在肿瘤研究中，二者联合是可遗传信息与功能执行的组合，既可以揭示肿瘤发展进化的轨迹，也能同时检测多个种类的biomarker，有助于耐药及复发机制的研究。

最后，秦祎婷博士简要介绍了Illumina的单细胞多组学产品整体解决方案以及典型合作案例。秦博士强调，NGS是多组学研究不可或缺的底层技术之一。灵活、可扩展的测序方案将赋能多组学研究以更优的工作流程、最大限度的样本信息采集，从而促进疾病相关生物标志物系统全面的鉴定，优化临床诊疗方案，推动药理药靶研究。

圆桌讨论环节：李源、肖瑾和秦祎婷（从左至右）

圆桌谈论环节，序祯达生物总经理兼首席技术官李源博士、肖瑾先生和秦祎婷博士，共聚云端，发散思维，就“多组学研究如何赋能癌症早筛在国内落地应用”的主题进行了深入探讨。

对于多组学应用于肿瘤早筛的问题，李源博士表示，多组学的特点，一是多，二是组学；多组学联合，数据相互弥补，能够发现更多以前单一组学未发现/丢失/捕获遗漏的肿瘤学信息；同时，多组学联合，对于去除单一组学带来的的噪声、剔除不可靠信息，全面了解复杂生命体的肿瘤特征有很大帮助，进而促进新型药物靶点的发现和早筛生物标志物的开发。

其后，秦祎婷博士抛出了一个问题：肿瘤早筛需要高灵敏度、高特异性的检测方法，对此主要考查哪些方面？李源博士回应，在疾病发生的早期，相关生物标志物浓度非常低，因此需要高灵敏度、高特异性的方法进行检测。对于这两个重要的检测指标的界定，李源博士主要从两个维度进行了解释：临床上允许假阳性率和假阴性率的最低限度；以及该检测指标在技术上能达到的最高水平。肖瑾先生补充道，对于早筛产品而言，阴性预测值（NPV）和阳性预测值（PPV）也是非常关键的要素。不同癌种发病情况相异，NPV和PPV也不尽相同。例如在肠癌中，NPV可能要比PPV更具检测价值。

较之欧美国家，我国的蛋白质组学发展如何？肖瑾先生回答，在科研水平上，我国蛋白质组学的发展可以说是比肩欧美，比如CKB项目。最后，肖瑾先生期待国内科研能够加大投入，继续紧跟国际潮流，加速蛋白质组学的发展和临床转化。

多少种组学联合的效果更好，是不是数量越多越好呢？对此，秦祎婷博士表示，多组学联合应用不受数量限制，其核心还是要围绕所研究的具体问题进行探讨。对于中等规模的研究，两到三个组学更为合适。越多组学参与，所要分析的数据呈指数级增加。因此应充分考虑自身生信分析能力、交叉验证能力等情况，综合考虑组学数量的选取。

对于秦祎婷博士的回答，李源博士深表赞同，并列举了一项纳入多个组学技术的炎症性肠病研究的例子。他指出，“无论如何，我们要根据研究的对象和问题选择适宜的组学方法进行研究”。

直播的最后，还有不少观众提问，三位嘉宾的答疑也仍在继续……

总的来说，不管是基因组学、蛋白质组学、代谢组学、转录组学等的单一组学，抑或是多组学联合等等，都围绕着解决肿瘤等复杂疾病这些人类健康的终极问题展开。对于肿瘤早筛更是如此，要在出现问题后，寻找突破口，最终解决问题。

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